Grip, nezle, yüksek ateş... Aramızda bu hastalıkların ne olduğunu bilmeyen yoktur. Birçoğumuzun günlük hayatta yaşadığı ve ismine aşina olduğu hastalık isimleri mevcut.

Peki sizlere “Rapunzel Sendromu”na sahip bir bireyden söz etsek? Kulağa ilginç geliyor değil mi?

Bu yazımızda sizler için, Dünya’da yaşanmış ve oldukça nadir görülen 5 tıbbi vaka hakkında bilgi vereceğiz.

1) Alice Harikalar Diyarında Sendromu

Ünlü 19. yüzyıl romanı Alice Harikalar Diyarında Alice'in boyutu sürekli değiştiğini hepimiz biliyoruz. Bu hastalık da içerdiği benzer semptomlardan adını Alice Harikalar Diyarı romanından almıştır.

Çevresindeki dünya, kendisine bazen çok küçük bazen ise oldukça büyük görünen bireylerin yaşadığı Alice Harikalar Diyarında Sendromu adında bir nöropsikiyatrik bozukluk olduğunu biliyor muydunuz?

Gözler, Kulaklar, Burun, Dil ve Deri beş ana duyu organımızdır. Beyine bilgi gönderirler ve beyin de ardınan bu impulsara (uyartı) dayanarak deneyim ve eylemler oluşturur. Beynin duyusal bilgiler aracılığıyla tecrübe oluşturma yeteneğine “algılama” denir. Eğer beynimizin nöronlarında problem varsa mevcut olan bu algılar bozulabilir ve travma etkisi yaratabilecek düzeyde deneyimlere sebep olabilir.

Öncelikle ilgili nöronlarda problem olmasıyla ortaya çıkan görsel algı çarpıklığıyla ilgili birkaç durumdan söz edelim:

• Çevrenizdeki nesneler ve dünya daha küçük görünüyorsa bu durum “mikropsi” olarak tanımlanır.
• “Makropsi” ise bunun tam tersi olarak çevrenizdeki objelerin daha büyük görünmesi durumudur.
• “Teleopsi” nesnelerin olduklarından daha uzakta görünmesine denir.

Bu gibi görsel algılamaya ilişkin  çarpıklıkların sonucunda, algılanan dünyanın “mikro” ya da “makro” boyutta olmasıyla hasta birey; kendi vücudunu olduğundan daha büyük veya daha küçük hisseder.

Duyu karmaşasının kişinin kendi bedenine ilişkin olmasının dışında aynı şey çevre görüşü için de var olabilir. Ya da birey, etrafındaki sesleri olduğundan çok daha yüksek – alçak, kalın – ince şekilde algılayabilir.

Alice Harikalar Diyarında sendromunun çeşitlerine bağlı olarak, bazı hastaların zaman algısı da bozulabilir. Örneğin bu hastalığa sahip başka bir birey için zaman çok daha yavaş geçiyor olabilir. Bu sendromda gözlenen semptomlar kesinlikle halüsinasyon değildir. Alice Harikalar Diyarında Sendromu halüsinasyon ile karıştırılmamalıdır.

Bu Sendromun Halüsinasyon ile Arasındaki Farklar

• Halüsinasyon gören bir hasta, olmayan şeyler yaşar. Ancak bu sendromu yaşayan bireyler yalnızca var olan şeyleri yaşarlar. Tek fark, beyinlerinin bu durumu fark yorumlaması.
• Duyusal bilginin algıları bu şekilde yanlış yorumlaması halüsinasyon yerine “illüzyon” olarak tanımlanmaktadır.

Alice Harikalar Diyarında Sendromunda en yaygın gözlenen durumun “migren” olduğu söyleniyor.Romanın yazarı olan Lewis Carroll da migren hastasıydı. Normal şartlarda migrende baş ağrısından önce “aura” adı verilen duyusal bozukluklar gelir. Bireyler, genellikle ışık yansımaları veya zikzak çizgiler gibi küçük görsel yanılmalar görürler. Ancak çok nadir durumlarda bu aura bir illüzyon olarak kendini gösterebilir ve devamında da Alice Harikalar Diyarında Sendromuna yol açabilir. 

2) Rapunzel Sendromu (Trichotillomania)

Trichotillomania, bir diğer adıyla Rapunzel Sendromu...

“Saç çekme bozukluğu” olarak da bilinen bu psikiyatrik bozukluğu daha önce duymuş muydunuz?

Bu bozukluğa sahip bireylerin saçlarını çekme zorunluluğu vardır çünkü kendilerini saçlarını çekme konusunda dominant bir şekilde yükümlü hissederler. Bu hastaların bir kısmının çektikleri saçlarını yuttuğu dahi görülebilir. Böyle olduğunda, içinde bulundukları durum ekstra olarak “trikofaji” veya “saç yeme bozukluğu” adı verilen başka bir ilgili psikiyatrik bozukluğa da girmiş olur.

İnsan sindirim sisteminin işlevi sonucu, bu bireylerin saçları sindirim sistemleri tarafından sindirilemez. Dolayısıyla yutulan saç, midede kalıp katılaşır ve sert kitleler oluşturur.

Sert saç kitlesine “trichobezoar” denir. Başlangıcının genellikle midede bulunduğu söylenmektedir ancak kuyruğu, sendromun ciddiyetine ve hastanın semptomlarına göre ince bağırsağa kadar uzanabilir.Bu katılaşan saç, ülser ve bağırsak tıkanmalarına neden olabilir.

Bağırsak tıkanıklığı olması halinde, bağırsaktaki bakteriler karın boşluğuna yerleşebilir ve “peritoni” adlı enfeksiyona sebep olur. Bu da “septik şok” adı verilen, yaşamı tehdit eden çok tehlikeli bir durumu beraberinde getirir. Ciddi boyutlarda olduğu taktirde, hastayı organ yetmezliğine kadar götürdüğü söyleniyor.

Kısacası; Rapunzel Sendromu hafife alınabilecek bir hastalık değildir çünkü beraberinde başta sindirim sistemi olmak üzere, vücutta birçok bölgede tahribat yaratıp çok ciddi ölümcül hastalıklara bile sebep olabilir.

Ayrıca Hayvanlardan İnsanlara Geçen En Korkunç 10 Hastalık adlı yazımızı inceleyebilirsiniz

3) Yabancı Aksan Sendromu

Beynimizde yer alan motor korteks, komutlar aracılığıyla hareketlerin başlatıldığı yerdir. Motor kortekste ses tellerini ve diğer konuşma kas/yapılarını kontrol etmek için özelleşmiş bölgeler vardır. Bir şeyin kontrolü hariç: kelime oluşumu...

Kelimerin oluşumu, beynin “Broca bölgesi” adı verilen özelleşmiş bir alanında gerçekleşir.Konuşma olayı için Broca bölgesi ile iş birliği içinde olunur. Kompleks kas hareketlerini, ses tellerini ve diğer konuşma kaslarını başlatıp yönetmek için motor kortekse sinyaller gönderilir. Beyindeki alanlar, bu hareketleri koordine etmeye yardımcı olur. Eğer olası bir darbe ile başınızda bir travma meydana gelir ve Broca bölgeniz hasar görürse endişelenmeyin. Ne söyleyeceğinizin yine farkında olursunuz.

Yalnız bir şey dışında...

Söyleyeceğiniz şey için kullanmanız gereken kelimeleri üretmekte zorlanacaksınız. Bu duruma “Broca afazis”i denir. Bu bir konuşma bozukluğudur. Ancak aileniz, arkadaşlarınız ve çevreniz sizin normalde nasıl konuştuğunuzu bildikleri için söyledikleriniz onlara farklı bir aksan olarak aktarılacak.  Örneğin Florida’da yaşayan biri olarak; Broca bölgenizin zarar görmesi sonucu uyandığınızda bir “Rus gibi” İngilizce konuştuğunuzu görebilirsiniz.

Broca afazisi, yabancı aksan sendromunun tek nedeni değildir. Bazen motor korteks ve beyincik hasarı, yabancı aksan  olarak yanlış anlaşılabilecek konuşma bozuklukları yaratabilir. Ve bu beyin bölgeleri MS, felç, beyin travması veya beyin tümörleri nedeniyle de hasar görebilir.

Yabancı Aksan Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Bu konuda şüphe olması durumunda; nörologlar, sinir dilbilimciler, psikiyatristler ve konuşma - dil patologlarından oluşan bir ekip ile değerlendirme yapılır. Bu değerlendirme sonucunda tanı konulur. Ancak ne yazık ki tedavisinin kesin bir yolu yok ve basit değil.

Fiziksel tedavi yerine konuşma terapisi ile çözüm bulunabilir. Ancak tam anlamıyla bir iyileşme elde gözlenmesi için hastalığın gerçek nedeninin bilinmesi gerektiği söyleniyor.  

4) CIPA (Doğuştan Ağrıya Duyarsızlık)

Bir insanın hiçbir acıyı hissetmemesi mümkün olabilir mi? Çok nadir görülen CIPA, Türkçe karşılığıyla “Doğuştan Ağrıya Duyarsızlık” hastalığına sahipseniz evet... Mümkün.

Sinir sisteminde çok nadir görülen ve çekinik olarak aktarılan bir hastalık olan CIPA, bireylerin ilgili mekanizmaları çalışmadığından dolayı hiçbir ağrı/acıyı hissedememesidir.

Kulağa çok da dezavantajı yokmuş gibi gelebilir ancak aksine; CIPA hastaları yaşamları boyunca hep diken üstündelerdir ve hep çok büyük bir riskle yaşarlar.

Beynimiz, fiziksel tehlike anında buna karşı önlem almamız ve bizi uyarmak için “acı hissetmemizi” sağlar. Örneğin, vücudumuzda hissettiğimiz şiddetli bir ağrı; bundan şüphelenmemizi ve doktora gitmemizi sağlar. Ancak CIPA hastaları herhangi bir tehlikeli durumda hiçbir şey hissedemedikleri için vücutlarında anormal olan hiçbir şeyden şüphelenemeyecekler.

CIPA hastalarının bazıları kendilerini “saatli bomba” olarak tanımlıyor.  Ciddi bir hastalıkla yaşıyor ama hiçbir belirti hissetmiyorlar. Birçok CIPA hastasının, vücutlarındaki ciddi hastalıkları büyük kazalar sonucu öğrenebildikleri söyleniyor çünkü ancak o zaman bir medikal testten geçmiş oluyorlar.

5) Beden Dismorfik Bozukluğu

Her gün karşısına geçip kendinize baktığınız ayna ya size yalan söylüyorsa? Belki de siz böyle düşünüyorsunuz çünkü aynanın size yalan söylediğini kanıksadınız.

Vücut dismorfik bozukluk, kişinin görünüşünden mutsuz olduğu ve kusurlarına takıntıya neden olarak normal bir yaşam sürmesine engel olduğu zihinsel bir bozukluk olarak tanımlanıyor. Kişide var olan takıntı; daha çok yüz, saç, bacak veya kalçaları hedefl alıp bu bölgelere odaklanır.

Genellikle ergenlik döneminde başlayan ve kadın – erkek fark etmeksizin tüm bireyleri eşit şekilde etkileyen bu rahatsızlık beraberinde ciddi sorunlara da yol açabilir. Vücutta “kusur” bulunduğu inancı yüzünden bazı hastalar depresyon, anksiyete, intihar düşünceleri gibi ciddi psikolojik sıkıntılar yaşar. Ayrıca çevrelerindeki hemen hemen herkesin, kendi vücutları ve kusurlarıyla konuştuğunu sanıp sanrılar yaşarlar.

Beden Dismorfik bozukluğunun başlıca nedenlerinin:

• Genetik
• Psikolojik
• Biyolojik
• Sosyal etkenler olduğu söyleniyor.

etkenler olduğu söyleniyor.